長期反覆腹痛，胃鏡、電腦斷層卻找不到原因，當心不一定只是腸胃疾病！林口長庚醫院近日分享一名28歲女性案例，她多年來反覆出現劇烈腹痛，曾痛到打滾並多次緊急送醫，經過多項檢查仍找不到病因，直到轉診林口長庚進一步檢查，才確診罹患罕見的「急性間歇性紫質症」（Acute Intermittent Porphyria, AIP）。接受治療、遺傳諮詢及生活衛教後，目前已未再發作。
林口長庚醫院神經內科部副部主任郭弘周醫師表示，急性間歇性紫質症（AIP）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，通常在青春期後開始出現症狀，女性尤其在生育年齡較常見。
紫質症是血基質（Heme）生成過程中的酵素出現異常，使體內累積過多紫質（Porphyrin）及相關代謝中間產物，進而引發不同症狀。臨床上大致可分為慢性皮膚型及急性神經內臟型兩大類。
其中，急性肝性紫質症主要以腹部及神經系統症狀為主，患者可能出現劇烈腹痛、噁心、嘔吐、便祕，也可能伴隨心悸、血壓升高、低血鈉、焦躁、意識混亂，甚至抽搐及四肢無力等症狀，因此容易被誤認為腸胃或其他神經系統疾病。
以台灣目前掌握的急性肝性紫質症病例來看，約9成為AIP，其次為混合型紫質症（Variegate Porphyria, VP）。不過，由於疾病罕見且症狀變化多，實際患者人數可能被低估。
腹痛合併神經症狀 尿液檢查可能成為關鍵線索
郭弘周指出，AIP患者可能輾轉於胃腸科、神經科、家醫科、精神科、內科甚至婦產科就醫，反覆檢查卻始終找不到明確原因。
如果年輕患者反覆出現嚴重且原因不明的腹痛，尤其同時出現神經症狀、自律神經異常、低血鈉，或曾因相同症狀多次急診、住院，醫師就應把AIP列入鑑別診斷。
在急性發作期間，可透過尿液檢測膽色素原（Porphobilinogen, PBG）及胺基酮戊酸（Aminolevulinic Acid, ALA）等紫質代謝物進行初步判斷，再搭配血液生化及基因檢測確認診斷。
其中，尿液PBG明顯升高是重要線索；部分患者的尿液在接觸光線後，可能逐漸呈現紅棕色，也可提供臨床判斷參考。
急性發作可治療 找出誘因有助降低復發
目前急性肝性紫質症發作時，主要治療方式是住院接受血基質（Heme）製劑輸注，一般約持續3至5天，藉此抑制肝臟過度合成異常代謝物，進而緩解症狀。
多數患者在適當治療後，搭配遺傳諮詢及生活衛教，可逐步恢復正常生活。若患者接受適當治療後，仍在一年內發生4次以上急性發作，且血基質治療效果不佳，則可進一步評估申請健保給付的預防性藥物治療。
醫師提醒，雖然AIP屬於遺傳疾病，但帶有相關基因變異並不代表一定會發病。節食、快速減重、抽菸、飲酒、女性月經週期荷爾蒙變化，以及部分經由肝臟代謝的藥物，都可能成為誘發急性發作的因素。
部分女性患者甚至可能隨月經週期反覆發作，這類頻繁發作者可由醫師評估是否適合接受預防性治療。
林口長庚成立AIP中心 串起診斷、治療與遺傳照護
為提升罕見紫質症的診療與照護，林口長庚成立「急性間歇性紫質症中心」，由郭弘周醫師領軍，整合疾病診斷、急性發作處理、長期追蹤、遺傳諮詢及疾病衛教，建立完整照護模式。
中心也將帶有相關基因變異的家族成員納入健康管理，協助了解未來發病風險，並定期舉辦病友交流活動，同時與國際遺傳性紫質症中心進行臨床及研究交流，累積AIP診療經驗，建立臨床資料庫及研究平台。
年輕女性反覆腹痛 別只當成腸胃問題
郭弘周提醒，如果出現反覆或劇烈腹痛，尤其是年輕女性，經一般腸胃檢查仍找不到原因，又合併噁心嘔吐、心悸、血壓升高、低血鈉、尿液顏色變深，甚至意識改變、抽搐或四肢無力等情況，應主動告知醫師過去是否曾有類似發作。
若家族中有人確診急性肝性紫質症，也應主動告知醫師，必要時接受相關檢查。
醫師強調，AIP雖然罕見，但只要提高警覺、及早辨識並接受正確檢查，確診後配合適當治療、遺傳諮詢及避免誘發因素，就有機會降低反覆急性發作及嚴重神經併發症的風險，讓患者不必再長期陷入「找不到原因的痛」。